三门人民医院

>>医院新闻您当前的位置：首页 > 新闻中心 > 医院新闻

【医学小笔记】发现尿蛋白不容小觑，就医竟发现罕见病

2023年03月21日 4012628次

今天我们的“医学小笔记”又要来说一说一种“罕见病”

大家小本子拿好，做好小笔记……

近日，我院肾内科收住了一位尿蛋白2+的患者，通过一系列的检查，大家越来越往一种罕见病倾向考虑，最终通过肾穿刺活检、血清生化检查验证了临床判断，该患者最终被确诊为Fabry病（法布雷病）。

病例分享

尿蛋白2+不容小觑，就医竟发现罕见病

王先生（化名），43岁，因蛋白尿于2022年12月在我院住院治疗，虽然24小时尿蛋白量不多（948mg/天），血生化的白蛋白和血肌酐正常范围，但是结合患者的临床症状有眼干，幼时出现原因不明的肢端疼痛及其就诊经历，我院医生认为王先生的病情并非表面如此简单，而在他们心中有一个更深的担忧。

考虑到蛋白尿是最终进展为终末期肾病的独立危险因素，且为了印证心中的想法，肾内科医生建议王先生进行肾活检，取得他的同意后，我们在超声支持下对其进行了肾脏穿刺活检。活检病理报告提示：电镜下足细胞内可见髓样小体和斑马小体，Fabry病不能排除。

有了初步的结果，我们又快马加鞭给患者抽血检查a-半乳糖苷酶A和生物标记物Lyso-GL-3，进一步发现异常，再予以外送GLA基因测序检测后确诊为Fabry病。

说到这里，

大家或许对Fabry病还不是很了解，甚至是陌生，

那是不是体检有蛋白尿的都很危险?

别慌，且听小编仔细给您普及普及……

什么是Fabry病

Fabry病是α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的相关基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。男性新生儿发病率为1/110000～1/40000。男女均受累，多在儿童至青少年时期发病，女性症状通常较男性轻。

50%以上的患者存在肢体疼痛、少汗、眼部及心脏等受累症状，而肾脏是最常见的受累脏器。该病的发病率低，全球范围内极为罕见，如果发病初期仅有肾脏损伤，则更容易漏诊误诊，部分最终发展成“尿毒症”。

Fabry病是少有的可治疗改善的遗传性疾病，因此其早期诊断尤为重要。而在早期的筛查中，肾脏穿刺病理检查、血清生化监测及基因检查是一个非常重要的手段，是诊断fabry病的“金标准”。

罕见病在县级医院并不多见，我们的医生在诊治过程中，只有不错过任何蛛丝马迹，并结合自身的知识储备，大胆推理、小心求证才能明确诊断。此次，我院肾内科对Fabry病（法布雷病）的明确诊断，体现了我院医生在罕见病诊断的能力，彰显了我院三乙医院的综合实力。

（通讯员：袁彬）