今天的【医学小笔记】,
我们又来给大家分享一例罕见病
阵发性睡眠性血红蛋白尿症
对于我们上班族而言,劳累一天回家后美美睡上一觉,是一件很幸福的事情。然而,患者程先生(化名)对于睡觉,却有着自己的烦恼。
8年前的一个寻常的早晨,睡醒后的程先生起床如厕发现自己的尿液显现出一种不同寻常的颜色——酱油色。这隐约让他感到自己的身体出现了什么状况,他第一时间去往了医院就诊。
通过各项检查,程先生被确诊为一种典型的红细胞膜缺陷性溶血病——阵发性睡眠性血红蛋白尿症,以酱油色小便为表现特点。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症,简称PNH,是一种后天获得性的造血细胞基因突变所导致的血液病,是一种良性克隆性疾病。
临床表现为血管内溶血性贫血,可伴有血栓形成和骨髓衰竭,典型病人有特征性间歇发作的睡眠后血红蛋白尿。发病高峰年龄在20岁到40岁,国内男性多于女性。
这一次,程先生因感到乏力数日来我院就诊,收治于血液科。入院时的他,皮肤呈现为一种黄染的症状,虚弱乏力的坐在轮椅上,由家人送至住院部。由于合并有新冠阳性及肺部感染,血液科医生付永勇在抗感染及化痰止咳的基础上,给予输血及免疫球蛋白治疗。在一段时间的联合治疗后,出院时的程先生简直判若两人,只见他皮肤白皙透亮,自行走来,看起来神采奕奕。

▍患有该病,生活中应注意哪些?
付永勇表示,由于PNH有血细胞减少、贫血、平滑肌功能障碍等表现,该患者更容易发生各种感染,出现腹痛、出血倾向。在生活中需要精心细养。刷牙时用软毛牙刷,在日常生活中避免碰撞。平时尽量避免去人群聚集的公共场所,出门戴口罩、注意个人卫生。现如今,异基因造血干细胞移植仍是唯一可能治愈本病的方法,但PNH并非恶性病,部分病程较长的病人会出现病情逐渐减轻,出现不同程度的自发缓解。